Soluções para Doenças Genéticas - PGD CGH/ DPI (Diagnóstico Pré - implantacional)

PGD-24

Uma nova técnica de Diagnóstico Pré-Implantacional que analisa 24 cromossomos em um único procedimento

Hibridização genômica comparativa pela técnica de microarray (a-CGH)

microarray- Comparative Genomic Hybridization

PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnosis), que pode ser traduzido como DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional), é um exame que pode ser feito no processo de FIV – Fertilização In Vitro, com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença cromossômica, antes da implantação no útero da mãe.

Hibridação genômica comparativa (a-CGH - microarray- Comparative Genomic Hybridization) é uma nova técnica para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD) que estuda os 24 cromossomos do corpo humano (22 pares de cromossomos autossomos denominados com números de 1 a 22 e mais dois sexuais X e Y). Essa técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, sendo perdas ou ganhos, causados por erros na divisão celular. Os embriões gerados com cromossomos a mais ou a menos não conseguem se desenvolver normalmente, e são a principal causa de falhas reprodutivas. Entres as aneuploidias mais conhecidas estão a Síndrome de Down, Patau, Edwards, Klinenfeter e Turner. Diferente do PGD-FISH (Fluorescence In Situ Hybrydization – saiba mais em www.ipgo.com.br/pgd), que é realizado por uma técnica que permite a análise de no máximo 12 cromossomos e é feita no 3º dia (72 horas), esta nova técnica CGH-array (ou a-CGH), também chamada de PGD-24, é mais eficaz, pois é capaz de detectar alterações envolvendo todos os 24 cromossomos ao invés de 12, em um único teste. Além do mais, o aCGH é realizado em uma fase mais adiantada de evolução embrionária, o blastocisto, no 5º dia após a fecundação (120 horas), o que permite a avaliação de um número maior de células (de 6 a 10) e, consequentemente, obter um resultado mais preciso.

O PGD-a-CGH deve ser realizado pela remoção de células embrionárias empregando o uso de um laser que faz uma pequena abertura na região externa do blastocisto, chamada de trofectoderma, por onde se exteriorizam algumas células que são aspiradas delicadamente e encaminhadas ao laboratório de genética. Em 30 horas obtém-se o resultado, possibilitando a transferência embrionária no dia seguinte da realização do procedimento (6º dia de evolução). Esta biópsia pode ser considerada menos invasiva que o PGD-FISH, pois remove somente células da camada externa do embrião, o que implica em uma menor agressão ao futuro bebê. Contudo, o a-CGH, não distingue células normais diploides (células com dois conjuntos de cromossomos – normais do nosso organismo) de haploides (células com apenas um conjunto de cromossomos), tri ou tetraploides (células com três ou quatro conjuntos de cromossomos). Essas são alterações muito raras, e os embriões provenientes delas não evoluem.

Importante: o a-CGH, da mesma forma que o PGD-FISH, não detecta anomalias gênicas e cromossômicas estruturais, somente as numéricas.

Indicações do a-CGH:

Vantagens de a-CGH:

Riscos do a-CGH:

Se, por um lado, a seleção natural até o estágio de blastocisto pode representar uma vantagem, o casal deve estar ciente de que esta redução pode ser tão grande a ponto de não sobrarem embriões para serem transferidos. Nessas situação, infelizmente não haverá transferência. É importante que saibam que este fato provavelmente apenas está antecipando um resultado negativo de gravidez. A frustração frente a notícias como essa é sempre muito grande , entretanto, o casal deve estar preparado para essa possibilidade.


PGD-FISH É realizado no 3ºdia de evolução do embrião. Retira-se uma única célula(blastômero). Avaliam-se no máximo 12 cromossomos

PGD-aCGH É realizado no 5º dia de evolução do embrião. Retira-se de 6 a 10 células e por isso é mais preciso. Avaliam-se todos os 24 cromossomos







Referências:

A PROSPECTVE RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL DEMONSTRATING SIGNIFICANTLY INCREASED CLINICAL PREGNANCY RATES FOLLOWING 24 CHROMOSOME ANEUPLOIDY SCREENING: BIOPSY AND ANALYSIS ON DAY 5 WITH FRESH TRANSFER.

R.T. Scott, Jr, X. Tao, D. Taylor, K. M. Ferry, N.R. Treff. Reproductive Medicine Associates of New jersew, Morristown, NJ; UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ.

TROPHECTODERM BIOPSY FOR ANEUPLOIDY TESTING: PRELIMINARY OBSERVATIONS AND ONGOING PREGNANCIES.

R. F. Feinberg, G. Kovalevsky, C. F. Boylan, S. M. Carney, L. S. Morrison, M. P. Portmann. Reproductive Associates of Delaware, Newark, DE.

CHARACTERIZING THE RELATIONSHIP BETWEEN MORPHOLOGIC

EMBRYONIC DEVELOPMENT AND PLOIDY STATUS AS ASSESSED BY 24 CHROMOSOME MICROARRAY PGD.

K. L. Scott, D. Taylor, K. Ferry, N. Treff, R. T. Scott. Reproductive Medicine Associates of New Jersey, Morristown, NJ; Division of Reproductive Endocrinology,

Department of Obstetrics Gynecology and Reproductive Sciences, Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ.

THE UNBELIEVABLE SHRINKING MOSAICISM PROBLEM OF PGD.

T. Escudero, C. Gutierrez, P. Colls, D. Hill, K. Wiemer, M. Santi. Reprogenetics,

Livingston, NJ; ART Reproductive Center, Beverly Hills, CA; Northwest Center for Reproductive Sciences, Kirkland, WA.

FIRST PREGNANCIES AFTER BLASTOCYST BIOPSYAND RAPID 24 CHROMOSOME ANEUPLOIDY SCREENING ALLOWING A FRESH TRANSFER WITHIN FOUR HOURS OF BIOPSY.

N. R. Treff, X. Tao, D. Taylor, K. M. Ferry, R. T. Scott, Jr. Reproductive Medicine

Associates of New Jersey, Morristown, NJ; UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ.

GENETIC ANALYSIS OF HUMAN EMBRYOS BY MATAPHASE COMPARAIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (mCGH) IMPROVES EFFICIENTYof IVF by increasing embryo implantationrate and reducing multiple pregnancies and spontaneous miscarriages

Geoffrey Sher, M.D.,a,b Levent Keskintepe, Ph.D.,a,b Meral Keskintepe, Ph.D., Fertility and Sterility_ Vol. 92, No. 6, December 2009 0015-0282/09 , American Society for Reproductive Medicine, Published by Elsevier Inc. Ghanima Maassarani, M.D.,b Drew Tortoriello, M.D.,b,d and Steven Brody, M.D.e

Informações importantes sobre as Síndromes cromossômicas mais freqüentes causadas por aneuploidias

A) Autossômicas (cromossomos não sexuais)

B) Alossômicas (cromossomos sexuais)

C) Autossômicas (cromossomos não sexuais)

2-SÍNDROME DE PATAU

3-SÍNDROME DE EDWARDS

4-Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal

5-Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

B)Aneuplodias alossômicas

6-SÍNDROME DE TURNER

7-SÍNDROME DE KLINEFELTER

8- 48, XXXY – 49, XXXXY

9-SÍNDROME XXX e XXXX

10–SÍNDROME XYY

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